Diabetes y polimorfismo genético

En la publicación del Knight Science Journalism at MIT, se encuentra una información muy intresante acerca del polimorfismo genético Latino y la Diabetes Mellitus, que literalmente dice así:

“Investigadores Estadounidenses y mexicanos han descubierto un polimorfismo genético que predispone a la diabetes, y que es mucho más frecuente en latinoamericanos mestizos que en población de origen europeo, africano o asiático.

Tener una copia de la versión mutada del gen SLC16A11 incrementa un 25% las posibilidades de sufrir diabetes, y llevar las dos copias heredadas de ambos padres un 50%. Los resultados fueron publicados ayer en Nature por un equipo internacional liderado por científicos del Broad Institute formando parte del Consorcio SIGMA (Iniciativa Slim en Medicina Genómica de las Américas), y representan una de las asociaciones genéticas más fuertes a la diabetes.

Hay dos aspectos muy relevantes en el caso:

1-    la mutación está presente en casi la mitad de la población latinoamericana con ascendencia indígena (lo cual es mucho), por un 11% de la asiática, y resulta extrañísima en africanos y población de origen europeo (esta es la razón por la que los investigadores explican el gen no se haya descubierto antes).
2-     Parece que este polimorfismo genético puede proceder de los neandertales, pues estaba presente en un genoma de neandertal recientemente secuenciado”. 

 

Bibliografía: ksj.mit.edu/tracker/2013/12/gen-presente-en-latinoamericanos-y-raro‎

 

 

Recomendaciones antes de iniciar un antipsicótico

Recomendaciones de las Guías NICE 2014 antes de iniciar un antipsicótico en pacientes con Esquizofrenia

-        Curva de pero

-        Circunferencia de cintura

-        Pulso y presión arterial

-        Glicemia en ayunas

-        Hemoglobina glicosilada ( HbA1c)

-        Perfil lipídico

-        Niveles de prolactina

-        Evaluar alteraciones del movimiento

-        Evaluar estado nutricional, dieta, nivel de actividad física

Nueva recomendación basada en la experiencia y opinión de Guideline Development Group.

Comentario: sólo me llama la atención de que no se haya recomendado efectuar EKG, ya que los antipsicóticos producen prolongación del intervalo QT

Bibliografía:

-        Management of psychosis and schizophrenia in adults: summary of updated NICE guidance. BMJ2014;348:g1173

Albert Einstein

" La mayoría de las ideas fundamentales de la ciencia son esencialmente sencillas y, por regla general, pueden ser expresadas en un lenguaje comprensible para todos" 

Albert Einstein

5 cosas a evitar en Emergencias

En el sitio web Intramed.net, del artículo oríginal en JAMA Internal Medicine (JAMA Intern Med. Published online February 17, 2014. doi:10.1001/jamainternmed.2013.12688) salió un artículo muy importante de los exámenes a evitar en las emergencias.  Sigo pensando que es dífícil de generalizar, en las emergencias hay que individualizar caso por caso, pero las recomendaciones finales son interesantes y por ello les pongo un cuadro publicado acerca de las mismas.

Bibliografía
Intramed Journal
03 MAR 14 | Utilización racional de los recursos
Cinco pruebas diagnósticas que se pueden evitar en Emergencias
"La lista la realizó un grupo de expertos en emergencias que trabajan en hospitales comunitarios y universitarios". Recomendaciones basadas en evidencias

Señales de Alzheimer

La Alzheimer’s Association ha creado esta lista de señales de advertencia de la enfermedad de Alzheimer y otros tipos de demencia. Cada individuo puede experimentar una o más de estas señales a grados diferentes. Si usted nota cualquiera de ellas, favor de consultar a un médico.

alz.org

 

Valoración y asistencia perioperatoria

Valoración y Asistencia Perioperatoria

El día de hoy un cirujano me ha mandado un paciente para evaluación cardiopulmonar para cirugía no cardíaca y al hacerle la historia clínica, me he encontrado con que la paciente tiene un trastorno bipolar, bien controlado según la paciente, por su psiquiatra y se encuentra tomando Quetiapina y Lamotrigina, por lo que procedía a investigar ambos medicamentos y en un exelente capítulo ( No. 72) del TRATADO DE GERIATRÍA PARA RESIDENTES, publicado por la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología, he encontrado los siguientes datos, que quiero compartirles, además de invitarlos a leer el mismo:

Neurolépticos
Fenotiazinas,butirofenonas y neurolépticos atípicos(olanzapina, risperidona, quetiapina, ziprasidona) son relativamente seguros y su uso puede
continuars en pacientes con altor iesgo de exacerbación de psicosis

Ansiolíticos
Puede continuarse su administración preoperatoria, dado que su supresión brusca, puede conducir a un estado de agitación, hipertensión, delírium y crisiscomiciales. Se dispone de preparados parenterales com odiazepam, loracepam y clordiacepóxido.

Antiepilépticos
Existen pocos datos sobre el uso perioperatorio de fármacos anticonvulsivantes. Sin embargo, se sabe que crisis comiciales mayores durante el acto quirúrgico pueden aumentar la morbilidad ymortalidad intraoperatorias. Por tanto, se recomienda continuar con su uso en el preoperatorio.
Difenilhidantoína. Puede omitirse una dosis. Si se tarda en reanudar la vía oral más de 12 horas, usar la vía intravenosa.
Fenobarbital. Es posible omitir una o dos dosis.
Pirimidona o carbamacepina. Pueden omitirse si se usan en el pequeño mal o enconvulsión  focal. Si se trata de gran mal, se debe sustituir por  difenilhidantoína  o fenobarbital

Normas y diagnóstico de DM

Estimados amigos el día de hoy he recibido un exelente artículo de INTRAMED, IntraMed News 789 ,www.intramednews.net acerca de las normas de diagnóstico y tratamiento de la Diabetes, que creo todos los médicos en ejercicio deberíamos leer. 27 ENE 14 | Un documento imprescindible de consulta permanente Diabetes: Normas de diagnóstico y tratamiento 2014 Las recomendaciones para el manejo de la diabetes en adultos y niños del National Glycohemoglobin Standarization Program (actualizadas, traducidas y resumidas).

American Diabetes Association
Diabetes Care 37, Suplemento 1, enero 2014

Traducción: Dra. Marta Papponetti